Down syndrom risiko etter alder

Trisomy 21 er mer allment kjent som Downs syndrom. Dette er den vanligste tilstanden av kromosomene i USA. Det er omtrent en i 700 spedbarn født med tilstanden. Alle har 23 par kromosomer i hver celle i kroppen sin. Hvert par har et kromosom fra far og ett fra mor. Med Downs syndrom, er det en ekstra kopi av kromosom 21. Dette endrer hvordan hjernen og kroppen utvikler seg. Det er sammenheng til Down syndrom risiko ved mors alder.

Fare for baby født med Downs syndrom etter mors alder

Vi donrsquo-t kjenner alle årsakene Down syndrom kan skje. Det kan være at enten sæd eller egget kommer sammen under befruktningen har et ekstra kromosom. Down syndrom risiko ved alder vil gå opp.

Disse tallene er avrundet og omtrentlige. Med data, har geneticists gjort lav risiko og høy-risiko separering ved 1/250. Det er en forskjell i antall 16-uker gamle fostre og barn født i live, på grunn av de spontane aborter som oppstår i løpet av denne tiden.

Video: Test dit barn for Severs syndrom

Etter fylte 40, bør du snakke med legen din om din spesifikke risiko. En genetisk rådgiveren er opplært til å hjelpe deg å forstå gener og fødselsskader, samt andre forhold som kan kjøre i familier. Hvis du allerede har hatt et barn med Down syndrom, vil risikoen gå opp med hver graviditet. Translokasjon Down syndrom kan overføres fra foreldre til barn, men det er ansett som sjeldne.

Screening tester for Down syndrom i svangerskapet

Down syndrom risiko ved alder kan øke, men screening vil bli tilbudt alle som rutine. Disse screeningtester kan bestemme sannsynligheten for at en mor har en baby med Downs syndrom. Disse prøvene er:

Kombinert Test i første trimester

• Blodprøve: Denne måler mengden av graviditet-assosiert plasma-protein-A eller PAPP-A, så vel som mengden av HCG eller human chorionic gonadotropin. Dersom det finnes unormale nivåer av begge, kan det være et problem.
• ultralydDe vil også bruke ultralyd for å sjekke et område på baksiden av din babyrsquo-nakke. Dette er den nuchal screening test. Hvis det er problemer, kan det være flytende der. Med din alder, ultralyd og blodprøver, vil legen beregne risiko.

Integrert Screening Test

Denne testen er gjort i to deler, som strekker seg over både det første og det andre trimester. Resultatene er satt sammen for å anslå risikoen for en baby med Downs syndrom. Denne testen er en lavere rate av falske positiver.

• første trimester: En blodprøve for måling av PAPP-A og en ultralyd for nuchal benyttes.
• andre trimester: Dette bruker en quad skjermen for å måle fire forskjellige nivåer i blodet: HCG, østriol, alpha fetoprotein og inhibin A.

Fetal Cell-Free DNA-analyse

Denne testen sjekker for DNA funnet i motherrsquo-s blodet. Det anbefales for de med høy risiko for å ha en baby med Downs syndrom eller som en følge opp fra et positiv med andre tester. Dette er en mer spesifikk test, og hvis det indikerer en høy risiko for Down syndrom kan mer invasiv diagnostikk brukes til å se om barnet virkelig har Down syndrom.

Diagnostiske tester for Down syndrom i svangerskapet

Du vet allerede Down syndrom risiko etter alder. Hvis du oppdager en positiv i løpet av dine screening tester, er du større risiko for å ha en baby med Downs syndrom. Nå kan du vurdere bekreftet med diagnostisk testing.

Fostervannsprøve

En prøve av fostervannet rundt barnet vil bli tatt. Med denne prøven, kan en beslutning om kromosomene gjøres. Dette gjøres vanligvis rundt 15 uker eller i løpet av andre trimester. Det er en liten risiko for spontanabort, som er høyere hvis det gjøres før 15 uker.

Chorion villus Sampling (CVS)

Med denne testingen, blir placenta celler tatt for å analysere kromosomer. Dette gjøres vanligvis i første trimester, men etter 10 uker. Dette har en noe høyere risiko for spontanabort enn fostervannsprøve.

Cordocentesis

Med denne testen blir en sampling tatt fra navlestrengblod og undersøkt for kromosomale defekter. Dette kan utføres mellom 18-22 uker av svangerskapet. Den har en høyere risiko for spontanabort enn fostervannsprøve og CVS. Av denne grunn er det bare tilbys når resultater fra andre tester tilsier det.

For de som anvender IVF, kan preimplantasjonsdiagnostikk brukes til å teste embryoet før den er implantert i livmoren.

Hva kan du gjøre under svangerskapet?

Uavhengig av Down syndrom risiko etter alder, bør du huske det skjer før du bli gravid. Ingenting du kan gjøre for å endre dette for bedre eller verre under svangerskapet. Alt du kan gjøre er å ta vare på deg og ditt ufødte barnet ved å spise godt, etter din doctorrsquo-s råd og ta vitaminer. Hvis du får en diagnose av Down syndrom, den ndss.org eller National Down Syndrome Society kan tilby deg veiledning.

Diagnose av Down syndrom hos nyfødte

Når barnet er født, Down syndrom vanligvis diagnostisert på utseende. Noen vanlige symptomer er en flat baksiden av hodet, en liten munn med en stikker tungen, redusert muskeltonus, brede hender med korte fingre, etc.

Legen vil også trolig be om en kromosom karyotype test også. Dette tester en blodprøve for ekstra kromosomer.