Cri du Chat syndrom fakta

Hva er Cri du Chat syndrom?

Cri du Chat syndrom er en kromosomfeil hvor deler av kromosom 5 mangler. En baby berørt med denne lidelsen har en høyfrekvent skrik som kan høres ut som en katt. Dette er hvordan syndromet fikk sitt navn. Fordi gråte ofte forsvinner etter hvert som barnet nærmer seg to år, er det sjelden at barn blir diagnostisert med Cri Du Chat etter den alderen.

Hva er tegnene på Cri du Chat syndrom?

Typiske tegn i barndom

Babyer med Cri du Chat syndrom har lav fødselsvekt og vokser ikke så fort som andre barn. De har ofte en høyfrekvent skrik som vanligvis forsvinner av den tiden de er to. Fôring problemer, slik som dysfagi, dårlig suge evner, reflux og muskel hypotoni, er også mulige tegn på Cri Du Chat.

Mindre typiske tegn

Noen babyer med denne lidelsen har en nedadgående skrå til deres øyne. De kunne ha lavt ansatte ører eller hud kodene foran ørene. Microcephaly er et karakteristisk ansikts funksjon med Cri Du Chat. Fingre eller tær av et barn med denne lidelsen kan ha liten webbing. Hjerteproblemer er også mulige tegn som er en malrotasjon i tarmen. De ytre delene av øret kan foldes i en odde måte.

Emergent Signs når Growing Up

Etter hvert som barnet vokser, kan andre symptomer som for eksempel små hender og føtter og en lax uttrykk i ansiktet. Skoliose er også et mulig problem. Utviklingsmessige forsinkelser eller mulig alvorlig retardasjon kan oppstå med Cri du Chat syndrom. Håret kan gråne tidlig.

atferds~~POS=TRUNC Signs

Mesteparten av tiden, barn med Cri du Chat syndrom er lett å gå, med en svak natur. Til tider, men kan atferdsproblemer oppstå med sykdommen. Om halvparten av barna vil oppleve hyperaktivitet. Andre vil bli aggressiv og har raserianfall. Selvskadende atferd er også mulig. De kan bli besatt visse gjenstander og gjentar de samme bevegelsene om og om igjen. Lyd overfølsomhet er en mulighet, og de kan være klønete.

Hva er årsaken til Cri du Chat syndrom?

Mens det er mulig for et barn å arve denne lidelsen fra en forelder som også har det, er den vanligste årsaken en tilfeldig kromosom pause under dannelsen av sædceller eller egg. Det er svært usannsynlig at foreldrene noen gang ville ha et barn med Cri du Chat syndrom.

Hvor vanlig er Cri du Chat syndrom?

• Kvinner har en litt høyere hastighet enn innfalls hanner ved et forhold på ca. 4 til 3.
• Av de med store lærevansker, mellom 0,15% og 1% har denne lidelse.
• 1 barn i 15 000 - 50 000 vil bli diagnostisert med denne lidelsen.
• De novo mutasjoner synes å være årsaken til ca 80% av tilfellene, mens det å ha en forelder med en balansert omorganisering står for en annen 15%. Sjeldne cytogenetiske problemer føre til de resterende tilfellene.

Er Cri du Chat syndrom Arvet?

Mens Cri du Chat syndrom ikke er arvelig, kan en forelder med en kromosom omorganisering passere denne på sine barn i ca 10% av tilfellene. Den av foreldrene kan ikke bli berørt, men omorganisering blir ubalansert når det er gått på og føre til helseproblemer og andre misdannelser. Vanligvis sletting av kromosomet som forårsaker Cri du Chat syndrom oppstår under dannelsen av egg eller sperm. Det kan også skje tidlig i fosterutviklingen.

Kan Cri du Chat syndrom bli kurert?

Dessverre er det ingen kur for Cri du Chat syndrom. Men det finnes behandlinger for å hjelpe barn med en slik lidelse å få sitt fulle potensial, inkludert:

• Fysioterapi, som kan forbedre dårlig muskel
• Tale terapi, som kan stimulere egenskaper
• Kommunikasjon alternativer som tegnspråk, som kan brukes til å erstatte forsinket kommunikasjon utvikling
• Ergoterapi, som kan hjelpe barn å lære mestringsstrategier og få nye ferdigheter.