Edwards syndrom

Edwards syndrom er en sjelden kromosomfeil som oppstår når babyer har tre kopier av kromosom 18 i stedet for to. Alvorlighetsgraden av sykdommen kan variere fra mild til alvorlig og mange babyer aldri leve utover sin første bursdag.

Hva er Edwards syndrom?

Video: Wie zur Behandlung und Heilung Edwards Syndrom

Video: Edwards Syndrom Die besten Behandlungsmöglichkeiten

Om en baby i 3,000-5,000 vil bli født med Edwards syndrom. I de fleste tilfeller av Edwards syndrom, utvikler et barn 3 eksemplarer av hvert kromosom i stedet for to. Edwards syndrom er en genetisk sykdom som resulterer i langsom vekst in utero eller lav fødselsvekt. Nesten 75% av barn med Edwards syndrom, eller trisomy 18, er abortert eller før fødselen. Babyer som overlever utenfor deres første bursdag vil ha utviklingshemming. Selv om leger kan mistenke Edwards syndrom ved fødselen, kan det ikke bli bekreftet uten genetisk testing.

Hva er tegnene på Edwards syndrom?

før fødselen

• Nød av fosteret
• Problemer med å svelge og suger reflekser
• En morkake som er for liten.
• Litt intrauterin vekst
• En enkelt umbilical arterie
• Lavt aktivitetsnivå hos fosteret
• oligohydramnios

etter fødselen

• lungehypoplasi
• Defekter i hjertet
• Abnormiteter med mage-tarmsystemet
• Nevrologiske problemer - alvorlige lærevansker, kramper, skjelving
• Unormalt med skjelettsystemet - knyttede hender med pekefingeren ordnede langfingeren og lillefingeren styrer fjerde, tommel aplasi, kort sternum
• urogenitale misdannelser
• Lavere enn vanlig fødselsvekt
• Kraniofaciale problemer - misdannede ører, liten kjeve, leppe- eller ganespalte

Hva er årsaken til Edwards syndrom?

Fører til

Video: Edward`s Syndrome

Edwards syndrom oppstår som en tilfeldig opptre under dannelsen av sperm og egg. Under delingen av celler, skjer en feil, og den ekstra kromosom er enten i egg eller sperm. Denne lidelsen er sjelden arvet og sjansene for foreldre å ha mer enn ett barn med Edwards syndrom er usannsynlig. Tre ganger flere kvinner enn menn har denne lidelsen.

Risikofaktorer

• Risikoen for å ha en baby berørt med Edwards syndrom stiger som en kvinnes alder øker.
• Hvis du, eller et nært familiemedlem, har en baby med Edwards syndrom, til risikoen øker ha en annen.

Hva er de typene Edwards syndrom?

1. Full Edwards syndrom

Babyer med den fullstendige form av Edwards syndrom har tre kopier av kromosom 18 i hver celle i kroppen. Om 94% av barn med Edwards syndrom har denne typen, og de fleste vil dø før barndom.

2. Delvis Edwards syndrom

Barn født med denne type Edwards syndrom kunne overleve til voksen alder, men det er sjelden. Delvis Edwards syndrom betyr bare en del av kromosom 18 kopieres i barnets celler. Babyer kan være lite påvirket eller alvorlig. Hvor ille alvorlighetsgraden er, avhenger av hvor mye kromosommateriale er tredoblet.

3. Mosaic Edwards syndrom

Babyer med ekstra kopi av kromosom 18 i noen celler har mosaikk Edwards syndrom. Denne typen utgjør om lag 5% av tilfellene. Hvor alvorlig en baby er berørt, avhenger av antall celler som har ekstra kromosom. Noen babyer er sterkt berørt, mens andre er bare mildt.

Hvordan er Edwards syndrom diagnostisert?

Rutinemessig testing under svangerskapet kan oppdage Edwards syndrom. Til tider, foreldrene velger å avslutte svangerskapet. De fleste kvinner har en ultralydundersøkelse rundt 20^th uke av svangerskapet og om lag 90% av tiden, er tegn på at barnet kan bli berørt lagt merke til på den tiden. En blodprøve for Downs syndrom kan også foreslå et problem. Resultatene bekreftes ved å utføre en amniocentesis, en invasiv test som kan vise unormaliteter med barnet.

Hvor alvorlig er Edwards syndrom?

Spedbarn med Edwards syndrom vanligvis er abortert eller før fødselen. Av de som overlever, vil en tredje dø innen en måned på grunn av alvorlige medisinske problemer. Om 5-10% av barn med Edwards syndrom leve forbi sin første bursdag og vanligvis har alvorlige utviklingshemming. Gjenlevende til voksen alder er sjelden med trisomi 18. Noen få personer har levd før sine tenåringer eller unge voksne år, men de trenger konstant omsorg å gi, og kan ikke leve selvstendig.

Kan Edwards syndrom bli kurert?

Video: Nur eine Handvoll Leben (2016) Trisomie 18 - Edwards Syndrom

Symptomene på Edwards syndrom kan være vanskelig å administrere. Foreldre trenger hjelp fra mange fagfolk og ulike behandlinger, for eksempel yrkesmessig og fysioterapi kan hjelpe barnet. Ingen kur finnes for Edwards syndrom. Foreldre må huske å ta vare på seg selv slik at de kan ta best mulig vare på sine barn.