Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom er en arvelig lidelse som fører til defekter i ansikts utseende. Det er sett i ca 1 av 50 000 barn født. Det kan føre til mild eller alvorlige fysiske misdannelser, men vanligvis ikke påvirke nivået av intelligens. Denne tilstanden, også kjent som Franceschetti syndrom, forårsaker ansikts bein og vev for å utvikle feil. Det kan ikke være komplett kinnben, kjeve kan være liten, og ganespalte er vanlig.

Sykdommen kan kjøre i familier, men noen ganger skjer det uten familie historie av syndromet. Denne artikkelen vil hjelpe deg å forstå hva det er og hvordan det kan håndteres.

Hva er årsaken til Treacher Collins syndrom?

Video: Boy living with Treacher Collins has 53 surgeries by age 11: 20/20 Part 2

Syndrom de Treacher Collins er en genetisk lidelse forårsaket av en mutasjon i TCOFI genet. Dette genet bidrar til å regulere Treacle protein, som er tenkt å bidra bein og ansiktsservietter utvikle seg riktig. Forskere er fortsatt usikker på hele rollen til protein, men de vet det er svært viktig for ansikts utvikling både i livmoren og etter fødselen. Mutasjonen forårsaker en nedgang i mengden av tilgjengelig Treacle protein, noe som kan endre selve cellene som danner ansiktstrekk.

Treacher Collins syndrom symptomer

Symptomene på Treacher Collins syndrom er ofte merkbar på ultralyd under svangerskapet. Det fører som oftest deformerte og underutviklede funksjoner i ansiktet og kjeven. De nedre øyelokk er påvirket, den kinnben, kjeve, og ørene kan bli feilplassert. Barn og spedbarn med tilstanden kan ha problemer med å puste og hørsel. Symptomene er som følger av berørte området:

Kjever og tenner

• Spalte (misformet gane)
• Uregelmessig munnåpning
• tannåpningene
• liten kjeve
• Overkjeven vinkler nedad

Facial

• Missing brow bein
• Manglende eller små kinnben
• Nedover skrånende øyne
• Nedre øyelokk hengende
• Utvidet munn-området

ører

• Små ører
• Manglende ører
• Mangel på ørekanalen
• Ører satt for lavt nær nakken

Generelle symptomer

• problemer med å svelge
• visjon problemer
• Hørselstap
• Problemer med å puste
• tale saker
• hånd~~POS=TRUNC misdannelser

Video: Treacher Collins: Mother And Daughter Suffer From Rare Condition - Body Bizarre Episode 4 Teaser

Et par unger med Treacher Collins syndrom:

Møt Juliana Wetmore

(Foto Courtesy av: nydailynews.com)

Juliana Wetmore var bokstavelig ldquo født uten ansikt, rdquo- mangler over 40 prosent av bein som skulle definere en normal ansikt. Hun har gjennomgått over 45 operasjoner i hennes unge 11 år av livet. Hun trenger et høreapparat, puster gjennom en trakeostomi, og begynner nå å snakke. Hun er over gjennomsnittlig intelligens og forteller foreldrene at hun er fornøyd med sitt utseende på dette punktet. Hun deltar jevnlig barneskolen. Her er Juliana nå:

(Foto Courtesy av: Thom Wetmore)

Møt Jono Lancaster

(Foto Courtesy av: Spokeo.com)

Jono Lancaster ble gitt opp for adopsjon da han var bare 36 timer gammel. Han har ingen kinnben som forårsaker hans nedre øyelokk å henge ned. Han har bein implantat høreapparater for å bistå med sin hørsel. Jono gikk gjennom mye å vokse opp, men overvant alle hindringer. Han er nå en veldig stor talsmann for barn med ansikts misdannelse som reiser verden for å være en positiv innflytelse i navnet Treacher Collins syndrom.

Her er flere bilder av barn med Treacher Collins syndrom:

Video: Love Me, Love My Face - Documentary

Treacher Collins syndrom behandlinger

Babyer født med syndromet de Treacher Collins kan ha problemer med å puste og spise ved fødselen. Leger jobber vanligvis raskt for å sørge for at disse to tingene er funksjonelle før du flytter inn større operasjon. Siden de mest sannsynlig ikke er i stand til å bryst eller flaske mating, vil en fôring rør må plasseres. De kan også trenge en umiddelbar trakeostomi dersom luftveiene er kompromittert. Dette innebærer å plassere et rør direkte inn i nakke / svelg-området.

Før utslipp etter at de er født, blir foreldrene ofte rådet om fôring, riktig vektøkning, og puste problemer å se etter. Sykehuset vil også gjøre en spesiell hørselstest før utslipp. I nær fremtid, kan babyer trenger å se både en audiograf for en høring evaluering og en otolaryngologist å sjekke de indre strukturene i ørene og halsen.

Etter babyer med Treacher Collins syndrom stabil, vil kirurgi være planlagt å reparere problemer som ganespalte, øyelokk, og kinnben. Bein grafts kan gjøres for å bidra til å bygge opp kinnben. Noen av operasjoner holdes utenfor til barnet er 5 år eller eldre. Legene vil også utføre kirurgi for å rette ut eventuelle kjeve og tenner problemer.

Treacher Collins syndrom Prognose og levealder

Babyer født med alvorlig Treacher Collins syndrom som påvirker deres puste kan dø kort tid etter fødselen. Noen babyer med alvorlige defekter kan bli reddet med en umiddelbar trakeostomi (skåret i halsen) slik at de kan puste. Leger kan også utføre en operasjon som beveger kjeven i riktig posisjon kort tid etter fødselen, slik at barnet kan puste på egen hånd før. Dette forbedrer forventet levealder for nyfødte som er mer alvorlig.

For mindre alvorlige tilfeller, folk med Treacher Collins syndrom er vanligvis i stand til å leve et fullverdig normale liv. De viktigste problemet med syndromet er sosiale justeringer. Barn er ofte stirret på eller mobbet av andre barn.

Det er viktig å forstå at folk som lider av Treacher Collins syndrom har over 50% sjanse for å ha en baby med syndromet. Denne avgjørelsen er helt opp til den personen med lidelse og en genetisk spesialist kan hjelpe.

Video: `Wonder` Movie Touches Home For Haverhill Girl With Treacher Collins Syndrome

Forventet levetid for personer med Treacher Collins syndrom er den samme som alle andre om alle komplikasjoner behandles tidlig. Dette betyr reparere eventuelle luftveisproblemer, adressering fôring bekymringer, hørsel og syn. De har normal intelligens og kan føre produktive liv.