Klinefelter syndrom

Klinefelters syndrom (også kalt Klinefelters syndrom) er en genetisk sykdom som rammer 1 600 hanner. Gutter med denne tilstanden er født med et ekstra kromosom, som påvirker noen av sine mannlige egenskaper. Disse inkluderer deres fruktbarhet, libido og benstyrke, som er redusert på grunn av lavt testosteronnivå, som en effekt relatert til deres genetiske abnormitet. Men de fleste gutter vokser opp og modnes til å bli menn med normale liv, uten å være klar over sin tilstand.

Hva er Klinefelter syndrom?

Sex-relaterte egenskaper (en hann- eller hunn egenskaper) bestemmes av et par av kjønnskromosomer som finnes i cellene. Hanner har X og Y (XY) kromosomer, mens kvinner har to X (XX) kromosomer. Disse, samt 22 andre par kromosomer, utgjør til sammen 46 kromosomer som finnes i hver eneste celle i kroppen.

Noen menn, men er født med en ekstra sex kromosom (XXY), en tilstand som kalles Klinefelters syndrom eller XXY syndrom. Den genetiske abnormitet, som ble oppdaget i 1942 av Dr. H. F. Klinefelters, gir hanner totalt 47 kromosomer, noe som resulterer i lav produksjon av testosteron. Dette resulterer i sine mannlige egenskaper ikke utvikle fullt, så babyer blir født med små testikler, og gutter har litt ansiktshår og kjønnshår i puberteten. Som voksne, de er funnet å være infertile.

Noen varianter av denne kromosomfeil inkluderer mosaikk Klinefelters syndrom, der ikke alle kroppens celler har et ekstra kromosom, og sjelden, noen menn har ekstra kopier av begge kjønn kromosomer i cellene, noe som gir dem en total av 48 XXYY, 48 xxxy, 49 XXXYY, eller 49 XXXXY kromosomer.

Hva er symptomene på Klinefelter syndrom?

Mange gutter vokser opp med Klinefelter syndrom har få symptomer, mens andre kan legge merke til noen effekter på vekst eller fysiske utseende. Det kan også være forbundet med problemer i tale og læring i noen gutter. Symptomene kan variere med alder, og disse inkluderer:

barndom

• retinerte testikler
• Svakhet i muskler
• Motorisk utvikling treg
• Forsinket taleferdigheter
• rolig personlighet

Pubertet og ung voksen alder

• Høyere enn gjennomsnittet
• Lange ben, kort overkropp og brede hofter
• Pubertet kan bli forsinket, ufullstendig, eller fraværende
• Etter puberteten, i forhold til andre, de har mindre muskler, ansiktshår og kroppshår
• liten penis
• Små og faste testikler
• forstørret brystene
• svake bein
• Lav energi
• Beskjedenhet
• Problemer i sosialt samvær eller uttrykke følelser
• lærevansker
• oppmerksomhet problemer

Voksenlivet

• infertilitet
• Små penis og testikler
• Høyere enn gjennomsnittet menn
• Redusert ansiktshår og kroppshår
• forstørret brystene
• svake bein
• Lav sexlyst

Når bør du oppsøke lege

Ta kontakt med en lege for å hvis du eller din sønn har følgende egenskaper:

• Sakte fysisk utvikling i løpet av barndommen og puberteten. Andre symptomer inkluderer utvidelse av brystvev, små kjønnsorganer, og fast testiklene.
• Forsinket vekst og utvikling, inkludert læring og talevansker, som kan behandles tidlig.
• Infertilitet. Hvis du ikke er i stand til å få barn etter et år med å ha regelmessig og ubeskyttet sex, bør du oppsøke lege.

Hva er årsakene til Klinefelter syndrom?

Denne genetisk tilstand er ikke `arvet` fra foreldre. ligger denne vilkårlighet genetiske feil under prosessen med celledeling, hvor det er separasjon av kromosomer. Det er imidlertid mulig at fedre eller mødre som har babyer på en eldre alder har større sannsynlighet for å ha en sønn med Klinefelters syndrom.

Hva er behandlingen for Klinefelter syndrom?

Hvis du har en XXY kromosommønster, kan ingen behandling endre det. Men det finnes måter å behandle symptomene:

• Utdanning. XXY barn kan kvalifisere for spesialpedagogiske tjenester ved hjelp av visse klasserom metoder, for eksempel bryte opp store oppgaver i mindre trinn.
• Behandlingsmuligheter. Ulike terapeuter, inkludert fysisk, yrkesmessig, tale, atferdsmessige, mentale og familieterapeuter, kan bidra til å forbedre symptomer som svake muskler, taleproblemer og lav selvfølelse.
• Medisinsk behandling. Testosteronbehandling kan gis for å øke testosteron nivåer. Dette kan hjelpe deg med å utvikle større og sterkere muskler, utdype stemmen din, og vokse mer ansikts- og kroppshår. Denne behandlingen kan startes i løpet av puberteten. Voksne kan også dra nytte av fruktbarhet behandlinger for å hjelpe dem å få barn.

Hvordan leve med Klinefelter syndrom

Det er mulig for XXY menn å leve et normalt liv med tidlig behandling og støtte. Noen gutter vokser opp i modne menn med mindre symptomer. Det er viktig å få ikke bare medisinsk behandling, men lærerikt, samt sosial støtte.

gutter

• Overvåke utviklingen nøye. Søke hjelp for tale, språk eller andre lærevansker.
• Oppmuntre gutter til å delta i idrett og andre fysiske aktiviteter for å bidra til å styrke sine muskler og forbedre motoriske ferdigheter.
• Oppmuntre dem til å være uavhengig, i stedet for å være altfor beskyttende. Gi en positiv hjemmemiljø med mye oppmuntring.
• Samarbeide med lærere, rådgivere og skoleledere som kan gjøre en forskjell i din sønns utvikling.
• Finn tilgjengelige støtte, slike som spesielle tjenester for utdanning.
• Kom i kontakt med foreldre til gutter med Klinefelter syndrom og bli med støtte grupper for å lette dine bekymringer og svare på spørsmål.

menn

• Kontakt lege for riktig behandling for å opprettholde fysisk og psykisk helse, og for å forhindre fremtidige problemer, for eksempel svake bein.
• Consult helsepersonell som kan hjelpe deg med dine valg om du planlegger en familie.
• Søke støtte fra andre som også har tilstanden. Finn ressurser som gir mer informasjon om Klinefelters syndrom og bli med i en støttegruppe for å lære mer om hvordan du kan takle din tilstand.

Se videoen under for å få en rask oversikt på Klinefelters syndrom: