Patau syndrom

En baby i 16000 kan bli født med en kromosomfeil kjent som Patau syndrom. De kan ha fysiske symptomer som åpen gane eller leppe-, ekstra fingre eller tær og andre ansiktskjennetegn og alvorlige komplikasjoner slik som hjertefeil og sentralnervesystem-problemer.

Hva er Patau syndrom?

Pataus syndrom er forårsaket av en ekstra kromosom som er til stede i noen av eller alle kroppens celler. Barn med Patau syndrom vanligvis har hjertefeil, ryggmargen og hjernen unormalt, ekstra fingre eller tær, svak muskel tone og øyne som er dårlig utviklet. Denne lidelsen er så alvorlig at noen babyer overleve mer enn noen få uker, og bare 5-10% bor lenger enn et år.

Hva er symptomene på Patau syndrom?

symptomer

Alvorligheten av dette syndrom fører mange babyer å avbryte spontant eller for å være før fødselen. Symptomer kan være:

• Lav fødselsvekt og begrensning av vekst, mens i livmoren
• Alvorlige medfødte hjertefeil
• Dersom hjernen ikke dele seg i to halvdeler, hareskår og leppe, misdannelse av nesen, og hypotelorism (liten avstand mellom øynene) kan være til stede.
• På sentralnervesystemet og hjerne unormalt - alvorlige lærevansker, problemer med å kontrollere puste og neuralrørsdefekter
• Kraniofaciale misdannelser - skalp defekter, øre misdannelser og døvhet
• Unormalt av føtter og hender - rocker-bunn føtter eller ekstra tær eller fingre
• Problemer med mage-systemet
• Misdannelser i urogenitale

komplikasjoner

Komplikasjoner av Patau syndrom vanligvis er til stede ved fødselen og medfødt hjertesykdom er tilstede i de fleste babyer med sykdommen.

• Problemer med synet
• Døvhet
• Hjertefeil
• Vanskelighet med å puste
• fôring problemer
• beslag

Hva er årsaken til Patau syndrom?

Fører til

Når ekstra DNA fra kromosom 13 er i kroppens celler, utvikler Patau syndrom.

• Når en ekstra del av kromosom 13 vises i kroppens celler, kalles det delvis trisomi.
• Utseendet til en ekstra kromosom 13 i alle kroppens celler kalles trisomi 13.
• Trisomi 13 mosaicism oppstår når bare noen av kroppens celler har et ekstra kromosom 13.

Risikofaktorer

• Risikoen for å ha et barn med Patau syndrom stiger når mor er eldre, men risikoen er ikke så høy som risikoen for Downs syndrom eller Edwards syndrom.
• Hvis noen har hatt et barn med Patau syndrom, eller hvis et nært familiemedlem har, er risikoen for å ha et barn berørt med denne lidelsen er høyere.

Hvor vanlig er Patau syndrom?

Om en i 16.000 babyer blir født med Patau syndrom. Risikoen for å ha en baby med denne lidelsen blir høyere som en kvinnes alder øker.

Kan Patau syndrom arves?

Video: Trisomia 13(sindrom patau)

De fleste forholdene i Patau syndrom kan ikke arves. Under dannelsen av sædceller eller egg, kan et problem med celledeling forårsake en ekstra kromosom 13 i cellene. Dette er ikke feil av den overordnede, men snarere en tilfeldig hendelse. En annen type Patau syndrom kan være arvelig. Trans trisomi 13 kan skje når en upåvirket av foreldrene bærer en omorganisering av genetisk materiale fra kromosom 13 og et annet kromosom og sender dette materialet videre til barnet.

Kan Patau syndrom bli kurert?

Video: Trisomy 13 - Never Give up Hope!

Patau syndrom kan ikke kureres. De fysiske problemer som barn er både kan behandles med en rekke behandlinger. Disse behandlinger, inkludert tale, yrkesmessig og fysisk, er designet for å hjelpe barn å nå sitt høyeste utviklingspotensial. Kirurgi er også en mulighet til å korrigere hjertefeil, ganespalte eller en leppespalte. På grunn av hjertefeil eller nevrologiske problemer, er det vanskelig for mange babyer å overleve de første ukene av livet.