Hvordan er ned syndrom arvet?

Downs syndrom er resultatet av kromosomal abnormitet som forårsaker utviklingshemming, svak muskeltonus, og en karakteristisk ansikts utseende i barndom. Personer med denne tilstanden har å forholde seg til kognitive forsinkelser, men utviklingshemming er ofte mild eller moderat. Tilstanden rammer én av 691 barn født i USA, og er derfor den vanligste genetiske tilstand i dag. Mer enn 400.000 mennesker i USA har Down syndrom og så mange som 6000 barn blir født med Downs syndrom i USA hvert år. Som det er ganske vanlig, mange folk spør, "Hvordan er Down syndrom arvet?" La oss finne ut mer om det.

Hva er Down syndrom?

Hver celle i kroppen din inneholder en kjerne som lagrer genetisk materiale i genene. Gruppert sammen stavlignende strukturer kalt kromosomer, disse genene har kodene som bestemmer dine arvet trekk. Det er 23 par kromosomer i cellekjernen i hver celle, og halvparten av disse er fra hver av foreldrene. Noen mennesker kan ha en hel eller delvis ekstra kopi av kromosom 21, og dette fører til utvikling av Down syndrom. Forløpet av utviklingen endres betydelig på grunn av denne ytterligere genetisk materiale.

Typer av Down syndrom

Det finnes forskjellige typer av Downs syndrom, avhengig av den måte cellen dele seg. Her er mer om det:

• Trisomi 21: En barnet utvikler Down syndrom når det er en feil i prosessen med celledeling (nondisjunction). Også kalt Trisomi 21, refererer typen til en tilstand der det er et embryo som inneholder tre kopier av kromosom 21. Under normale omstendigheter, bør det være bare to. Dette skjer når et par av 21. kromosomer ikke skille ved unnfangelsen. Med utviklingen av fosteret, vil det være en ekstra kromosom i hver celle i kroppen. Dette kalles trisomi 21 og står for 95% av alle Downs syndrom tilfeller.
• mosaikk: En barnet blir denne type Down syndrom når det er en blanding av to ulike celletyper. Det betyr at noen av cellene vil ha 46 kromosomer, mens andre kan ha 47 kromosomer med et ekstra kromosom 21. Denne type Down syndrom utgjør bare 1% av alle tilfeller og er ganske sjeldne. Personer med denne type genetisk forstyrrelse vil ha færre egenskapene til Down syndrom sammenlignet med de som har Trisomy 21.
• trans~~POS=TRUNC: Det står for 4% tilfeller av Downs syndrom, hvor det totale antall kromosomer i cellene forblir normal (46), men det er en ekstra kopi av kromosom 21 festet til et annet kromosom. Dette kan være en hel eller delvis kopier av kromosom 21 og vanligvis fester seg til kromosom 14. I denne typen, vil noen av egenskapene til Down syndrom være helt synlig.

Hvordan er Down syndrom Arvet?

Ikke alle typer Downs syndrom er arvet. Foreldre kan overføre trans Down syndrom til sine barn - den eneste form for Down syndrom som kan være arvelig og om lag halvparten av alle translokasjon Down syndrom tilfeller er arvet.

• Trisomy 21 forårsaker denne tilstand hvor det er en kromosomal abnormitet som oppstår tilfeldig når kjønnsceller dannes i en forelder. Den unormalt skjer vanligvis i eggceller, men det kan også være i sædceller. Ved nondisjunction, vil det være et egg eller sædcelle med en ekstra kopi av kromosom 21, og barnet vil utvikle denne tilstanden hvis den samme cellen bidrar til den genetiske sammensetningen av babyen.
• Det er mulig å arve translokasjon Down syndrom fra en upåvirket forelder. Dette skjer når den overordnede har en omordning av genetisk materiale i et hvilket som helst annet kromosom og kromosom 21. Dette er referert til som en balansert translokasjon i hvilken det ikke er noe tap eller vinning av genetisk materiale og således ingen helseproblemer bli avdekket. Denne translokasjon kan gi videre til babyen og forårsake ubalanse. Personer med en ubalansert translokasjon forbundet med kromosom 21 kan ha Down syndrom.
• Mosaikk Down syndrom er sjelden og kan ikke arves. Det er helt som trisomi 21 og oppstår tilfeldig når celler deler tidlig i fosterutviklingen. Det er av denne grunn at noen celler i kroppen kan ha to kopier av kromosom 21 og andre kan ha tre eksemplarer, noe som vil føre til problemer.

Sjansene for å føde et barn med Downs syndrom

Video: Faktore: Arveavgift

Nå har du noen forståelse av "Hvordan er Down syndrom arvet?" du kan også være interessert i sjansene for å føde et barn med denne tilstanden. Tilstanden rammer mennesker i alle deler av verden, uavhengig av deres økonomiske nivåer eller løp. Men det er mer vanlig hos kvinner som gravid senere i livet. Det er en i 350 sjanse for å føde et barn med Down syndrom når en kvinne blir gravid i en alder av 35. sjanse går opp til 1 av 100 kvinner blir gravide i en alder av 40. I en alder av 45, er det mer sannsynlighet for å føde et barn med Down syndrom fordi forekomsten blir en i 30.

Hva med andre barn?

Hvis en av dine barn har Down syndrom, vil det være en av 100 sjanser for at du vil ha et barn med trisomi 21. I tilfelle faren er bærer, er det en 3% risiko for tilbakefall av translokasjon. Risikoen øker til 10-15% i tilfelle moren allerede har det. Genetisk veiledning hjelper i denne forbindelse, og spiller en rolle i å identifisere opprinnelsen til translokasjon.

Hvordan er det behandles?

Dessverre er det ingen måte å behandle Down syndrom. Men de alternativer som tale terapi og fysioterapi hjelpe folk håndtere visse problemer knyttet til sykdommen. Det er viktig å screene for medisinske problemer som vanligvis forbindes med denne ordren, og deretter velge korrigerende kirurgi for å forbedre livskvaliteten. Beriket miljøer kan også hjelpe barn å leve meningsfulle liv.