Trisomi 13 levealder

Trisomy 13 eller Pataus syndrom er en genetisk forstyrrelse hos barn med tre kopier av det genetiske materiale i den trettende kromosomet. Selv sunne babyer har to kopier av genetisk materiale i den trettende kromosom. Saken kan påvirke utviklingen av barnet på mange måter. Hold lesing for å lære mer om faktorer som kan påvirke forventet levealder i denne tilstanden.

Trisomi 13 levealder

Mens tilstanden er ganske sjelden, kan du fortsatt finne babyer født med det. Lidelsen kan føre til alvorlige psykiske og fysiske misdannelser inkludert hjertefeil. Mange babyer med Patau syndrom er dødfødt eller dø i løpet av de første dagene etter å ha blitt født. Det er vanskelig å forutsi levealder hvis barnet ikke har noen umiddelbare livstruende problemer.

• Omtrent 50% av barn dør i løpet av den første uken de ble født.
• 90% dør innen ett år.
• Bare 5-10% klarer å leve lenger enn et år.

Er det noen behandling for Trisomi 13?

Dessverre er det ingen standard behandling for barn født med denne lidelsen. Det er derfor vanskelig å forbedre Trisomi 13 levealder. Helsepersonell fokusere sin behandling på bare bedre symptomer. Mange barn med denne lidelsen til slutt må kirurgi, samt ergoterapi, logopedi, fysioterapi og andre støttende behandlingstiltak.

Noen spedbarn født med uhelbredelige fødselsskader, men noen reagerer godt på behandlingen brukes til å korrigere strukturelle unormalt. Spesielle formler, teknikker og stillinger er vant til å forholde seg til mateproblemer. Plassering av en magesonde kan bidra i denne henseende. Kirurgi er den eneste behandling alternativet å korrigere strukturelle forandringer som ganespalte og leppe. Kombinasjonen av høreapparater, spesielle dietter, og visjon hjelpemidler kan bidra til å håndtere andre symptomer på Patau syndrom.

Årsaker og symptomer på Trisomi 13

Fører til

Mens Trisomi 13 er en genetisk lidelse, betyr det ikke passere fra foreldrene til barnet. Det skjer hovedsakelig på grunn av feil i sæd eller egget som danner fosteret. Under normale omstendigheter, egg og sperm forene og danner 23 par kromosomer. I sjeldne tilfeller, egg og sperm danne et ekstra kromosom og kromosom 13 er sluppet til embryoet. Både mors eggcelle og fars sædcelle kan gi den ekstra kromosom til fosteret.

Det er tre typer av denne lidelsen, og disse typene har også noen innvirkning på den totale Trisomi 13 levealder.

• Full Trisomi: I denne tilstanden, hver eneste celle i kroppen av en berørt barnet har en ekstra kopi av kromosom 13.
• delvis Trisomi: I denne tilstanden, pasienter ikke har en full ekstra kopi av kromosom 13, og kun en ekstra del av kromosom festet til et annet kromosom i cellene.
• Mosaic: Pasienter med denne type lidelse har en hel ekstra kopi av kromosom 13, men de er ikke til stede i noen av kroppens celler.

symptomer

Symptomene vanligvis avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden. I tillegg kan symptomene være forskjellig når bare noen av de celler påvirkes-den betyr typen Trisomy 13 vil også ha en innvirkning på hvor alvorlig symptomene er.

De vanligste symptomene er ganespalte, close-sett øynene, leppespalte, knyttede hender, ekstra fingre, nedsatt muskeltonus, lav-set ører, brokk, skjelettdeformiteter, svekket mental utvikling, og beslag. Noen pasienter kan også ha en liten nedre kjeve, lite hode, og un-etterkommere testiklene.

Hvordan er Trisomi 13 diagnostisert?

En fysisk eksamen er vanligvis alt som er nødvendig for å diagnostisere Trisomi 13. berørte baby vil ha visse fysiske egenskaper og symptomer som nevnt allerede, noe som gjør det enkelt for legen å diagnostisere. Likevel kan de bestiller en blodprøve for å analysere kromosomene for å bekrefte tilstedeværelse av kromosom 13.

Det er også mulig å analysere cellene i fostervann for å bekrefte tilstedeværelse av kromosomale abnormiteter. Fluidet blir vanligvis oppnådd fra placenta gjennom chorion villus sampling (CVS). En detaljert fosterets ultralyd kan også bidra til å gjøre en diagnose, men det er ikke en veldig pålitelig måte. En kromosomanalyse er vanligvis 99,9% nøyaktig.

Hvor ofte Trisomi 13 oppstå?

Det er ganske sjelden lidelse og påvirker bare 1 av 16 000 nyfødte i USA. Risikoen for å ha en baby med denne lidelsen øker med morens alder, men en kvinne kan føde en baby med Trisomi 13 i alle aldre.