Dandy-walker syndrom

Hvis du noen gang har hørt begrepet Dandy-Walker syndrom, har du sannsynligvis lurt på hva det var. Oddly heter tilstanden er faktisk referert til som en kompleks eller misdannelse. Den er oppkalt etter de to legene som oppdaget det på 1900-tallet, og tilskrives symptomer og tegn på tilstanden. Doctor Walter E. Dandy og Dr. Arthur E. Walker jobbet sammen og fant medfødt feil i hjernen som involverer lillehjernen og den fjerde ventrikkel. DandyWalker syndrom vil påvirke om en i hver 25.000 fødsler. Flere kvinner enn menn lider av denne tilstanden.

Hva er Dandy-Walker syndrom?

Fordi det er medfødt, noe som betyr at det er til stede ved fødselen, er alle som har denne feilen født med det. Den nøyaktige tilstanden påvirker lillehjernen, som er på baksiden av hjernen, og det styrer våre bevegelser, og områder rundt det som er fylt med væske. Den fjerde ventrikkel er forstørret, og det er en mangel i hjerne av de to halvkuler lillehjernen. Det er en cyste som vanligvis dannes i den laveste delen av skallen. Det kan være et forstørret område i mengden av væske som omgir hjernen, så vel som en økning i trykket.

Symptomer på Dandy-Walker syndrom

Video: My Life With Dandy Walker

Mens folk flest er diagnostisert når de er fra 3 til 4 år gammel, kunne tidsrom før en diagnose varierer fra 9 måneder til 12 år.

Symptomer som et spedbarn kan utvikle

• ?? Mens det fremdeles et spedbarn, kan mange pasienter ha en forstørret hodeskallen og vise langsomme motoriske ferdigheter.
• ?? Vanligvis 80% har en normal ventrikkel når de blir født, men etter den tid de har nådd ett år gammel deres laterale ventrikkel vil ha utvidet til mer enn 10 millimeter. Dette er kjent som ventriculomegaly.
• ?? I tillegg kan pasienten ha hydrocephalus som er et resultat av en økt cerebrospinal væske som samler i hjernen. Den finnes i rundt 90 prosent av pasientene når de blir diagnostisert.

Symptomer som en ungdom kan utvikle

• ?? Når pasientene er eldre barn og diagnostisert med Dandy Walker syndrom, viser de symptomer som kramper, oppkast og irritabilitet grunn av press på hjernen.
• ?? De har også en mangel på samordning med sine muskler og er ustø med jerky bevegelser med øynene.
• ?? De har vanligvis et større hode og baksiden av skallen kan være rundet.
• ?? I tillegg kan de ha en unormal pustemønster, og problemer med å kontrollere nervene i sitt ansikt, hals og øyne. De kan også ha andre problemer med deres sentralnervesystemet som innbefatter mangel på corpus ufølsom og hjertet, ansikt, fingre, tær og lemmer kan være misdannet.

Hvordan folk får jeg Dandy-Walker syndrom?

Mens de fleste eksperter ikke kan komme til en klar konklusjon med hensyn til hva forårsaker folk til å få Dandy Walker syndrom, de har noen ideer som potensielt kan være årsaken. De inkluderer:

• defekte kromosomer som forstyrrer utviklingen av hjernen mens et foster
• bestemte virus at en mor kan ha mens de er gravide som er overlevert til babyen
• Visse giftstoffer eller medisiner som har vært utsatt for det ufødte barnet
• diabetes fra moren.

Mens det er noen tilfeller der mer enn én person i en familie har utviklet Dandy Walker syndrom, er det normalt ikke en tilstand som er gjenfortalt i en familie. Det har vært en liten mengde av saker der det har blitt bestemt, det gikk i familien, men de er sjeldne tilfeller. De kan ha blitt utsatt for de samme forholdene i stedet har det i sine gener.

Hvordan er Dandy-Walker syndrom diagnostisert?

Video: My Dandy-Walker Syndrome Story (with MY MOM!)

Fordi denne tilstanden er medfødt, kan det vises gjennom en ultralyd rundt 12 til 14 uker etter befruktning. Vanligvis er en ultralyd ved 18 uker eller senere er mer nøyaktig å bestemme tilstanden. en fostervannsprøve, som analyserer med fosteret, blir også benyttet i diagnosen.

Når barnet er født, kan diagnose vurderes hvis barnet viser nevrologiske eller fysiske tegn. På dette punktet en magnetisk resonansavbildning, eller MR, er nødvendig for å ta bilder av hjernen eller en computertomografi, CT, skanning brukes.

Behandling for Dandy-Walker syndrom diagnostisert

1. ventriculoperitoneal Shunt

Når pasienten har blitt diagnostisert med Dandy Walker syndrom, er hovedbehandlings en ventriculoperitoneal shunt. En nevrokirurg setter den ene ende av et lite rør til en ventrikkel som er i hjernen. Den andre enden av røret er plassert under huden, og renner ned til bukhulen. Dette bidrar til at overflødig væske til å bli omdirigert til bukhulen, hvor kroppen vil reabsorb det.

2. Endoskopisk fenestrasjon

Et annet alternativ er en endoskopisk fenestrasjon. Dette krever en liten fleksibel enhet som er plassert i hjernen og at kirurgen foretar en åpning mellom det tredje eller fjerde ventrikkel i bunnen av hjernen for å utligne trykket fra det overskytende væske som går gjennom det sentrale nervesystemet.

3. Andre behandlinger

Andre behandlinger kan omfatte anti-beslag medisiner til å behandle hydrocephalus og lillehjernen agenesis symptomer. For hjelp med nevromuskulære symptomer fysiske eller yrkesmessig terapi kan benyttes.