Myke markører for Downs syndrom

Myke markører er tegn på at et foster kan ha en sjanse for å ha Downs syndrom. De kan også vise en høyere risiko for andre unormale kromosomer. Risikofaktorer omfatter høy alder av mødre (over 35), utseende av myke markører for Downs syndrom ved ultralyd, og blodprøver som viser forhøyede nivåer av proteiner sett i svangerskap med en kromosomavvik. Denne artikkelen vil hjelpe deg å forstå mer om de myke markører og hva de betyr.

Hva er myke Markører til Down syndrom?

Myke markører er små indikatorer som det kan være en forhøyet sjanse for Downs syndrom hos fosteret. Det finnes to typer markører: Hard og Soft. Myke markører er ikke helt 100% positive, og kan bare være en liten sjanse for at unormalt har oppstått. På den annen side, harde markører er en sterkere sjanse for Down syndrom, men for hensikten med denne artikkelen vil vi kun fokusere på Ldquo-myk markører.”

For en myk markør for å være av betydning, må det være andre risikofaktorer presentere slike asolder mors alder over 35, familiehistorie med kromosomforstyrrelser, og unormale proteiner på blodtesting. Legen vil bare bruke myke markører som en del av mange diagnostiske verktøy.

Hvordan finner de myke Markers?

Myke markører for Downs syndrom er funnet på ultralydundersøkelser utført i andre trimester av svangerskapet. De fleste leger gjøre en ultralyd tidlig i andre trimester mellom 16 og 20 uker. Husk at en ultralyd gjort rundt 20^th uke har ofte tegn på myke markører, eller omkring 1 i 30. Dette doesnrsquo-t at barnet har Down syndrom, men visse myke markører kan være tegn på en forhøyet risiko.

Her er noen av de vanligste myke markører:

• tyknet nuchal pannonse - En fortykket nakkepute er en fortykkelse av fosterets hud på baksiden av halsen. Dette må ikke forveksles med nuchal det er en lomme av fluid inne i denne hud puten.
• Ekkogenisiteten til tarm - En lys hvit farge inne i tarmen på ultralyd er kjent som en ldquo-ekkogene bowel.rdquo- Dette betyr ikke nødvendigvis at det er Down syndrom, men viser en økt risiko. En ekkogene tarmen kan være en indikasjon på andre forhold.
• Forkortede lange bein - Femur og humerus er lange bein i kroppen. Hvis de synes forkortet, kan dette være en indikasjon på Downs syndrom. Disse beina har en tendens til å vokse på ulike priser, så hvis de vises forkortet på en ultralyd legen vil sammenligne målinger mellom noen ultralyder og sammenligne dem.
• Ekkogenisitet av hjertet - En lys hvit farge kan vises på innsiden av hjertet. Disse har en tendens til å dukke opp i ldquo-spotsrdquo- og kan være en indikasjon på økt Downs syndrom.
• nedsatt pelvis dilation - Det er helt normalt at foster nyre for å gjøre urinen under svangerskapet. Denne urin ligger i nyrebekken, som også er sentrum av nyrene. Det er vanligvis bare en liten mengde (5mm) og hvis det er mer flytende, dette kalles ldquo-nyrebekken dilation.rdquo- Dette isnrsquo-t en grunn til bekymring, men hvis det blir funnet vil bli overvåket i flere ultralydundersøkelser for å sørge for at itrsquo-er ikke en myk markører for Downs syndrom som faktisk vil ende opp som tilstanden.
• årehinnen plexus cYST - En choroid plexus cyste utvikler seg inne i de små blodårene i babyrsquo-hjerne. Disse vanligvis gå bort av 28^th uke, men kan signalisere et kromosom feil.
• hypoplastisk nasal ben - Under graviditet nasal bein hos fosteret vokser sammen med de andre bein. En hypoplastisk nesebenet er en som viser seg mindre med langsom vekst på ultralyd evalueringer. Denne markøren er fortsatt betraktet som en myk markør for Down syndrom, men utvikler seg som en av de harde markører på grunn av økt tilstedeværelse i Down syndrom tilfeller.
• Bare one umbilical enrtery - Denne tilstanden er faktisk ganske vanlig, selv i normal graviditet. Det påvirker rundt 1 av 100 svangerskap og har vanligvis ingen klinisk betydning heller ikke legene virkelig forstå hvorfor det skjer. Det har en tendens til å skje oftere i twin eller triplet svangerskap, men kan noen ganger være en myk markør for kromosomfeil.

Hva bør foreldre gjøre hvis Myke Markører til Down syndrom er funnet?

Trøstende nyheten er at mange ultralyder har unormalt dukke opp som kunne myke markører og babyen er født normalt og sunt. I tilfeller der de myke markører er en indikasjon for Down syndrom, foreldrene har et valg om å fortsette svangerskapet, bestemme behandlingstilbud hvis barnet har medfødte defekter, og / eller planlegge for fremtiden omsorgen for barnet. Dette er grunnen til ultralyd screenings er gjort tidlig i andre trimester for å tillate tid til å ta disse avgjørelsene.

Erfaringer med andre mødre

ldquo-Da jeg var 19 uker, de gjorde mitt andre trimester ultralyd. De fant fire myk markers- en sitron formet hode, to choroid plexus cyster, og noen ekkogene foci. De sendte meg til en perinatologist for en spesiell nivå II ultralyd. Legen kom inn etter ultralyd og sa at det var flere detaljer om den spesielle ultralyd og ting didnrsquo-t utseende for godt. Det var også noen ting på babyrsquo-hjerte som kan være medfødt hjertefeil. De fortalte meg at jeg ville trenge en fostervannsprøve for å bekrefte eventuelle problemer.

ldquo-Jeg wantto fortelle deg at noen ganger myke markører for Downs syndrom ikke kan dukke opp på ultralyd. Min baby ble født tidlig på 34 uker. Han veide 4 pounds og var positiv for Down syndrom ved fødselen. Alle mine testing, blodmarkører, og ultralydundersøkelser var normale. Det var et sjokk for meg fordi jeg trodde alt var fint. Legene forklarte meg at myke markører kalles myke markører fordi de ikke alltid er positiv eller negativ for Down syndrom. De fortalte meg også det er ingen måte å fullstendig diagnostisere sykdommen før fødselen, bare noen ganger en mistanke, men du canrsquo-t være sikker før du ser barnet.”

De gjorde amnio den uken og deretter hadde meg gå for et foster ekkokardiogram. Vi måtte vente noen uker for alle resultatene å komme tilbake. Vi var så veldig nervøs for vår lille baby. I løpet av denne tiden, legene anmeldt alle rapporter og gjorde nye målinger. De faktisk fant ultralyd resultatene var normalt når de sammenlignet dem med andre. Likevel, vi ventet på amnio og ekko resultater. Nøyaktig to uker etter testene, fikk vi resultatene og alt kom tilbake normal og fine. Vi gikk på å ha en veldig sunn sønn med ingen helsemessige problemer i det hele tatt. Jeg håper dette kan hjelpe andre mødre føler komfort når de er bekymret for.”