Down syndrom karyotype

Down syndrom er en vanlig genetisk lidelse som rammer rundt 400.000 amerikanere. Hvert år blir rundt 6000 barn født i USA med Down syndrom, en sykdom forårsaket av unormal celledeling som resulterer i et ekstra kromosom, spesielt kromosom 21. alvorlighetsgraden av tilstanden varierer, avhengig onersquo-s Down syndrom karyotype, som er organisert profilen til et individualrsquo-s kromosomer. Effektene kan omfatte fysiske, utviklingsmessige og intellektuelle forandringer som berører barn hele livet.

Hva er den Karyotyper av Down syndrom?

Hver celle i kroppen inneholder normalt 23 par kromosomer. Kromosomet er trådliknende strukturer som kommer i par, med hver del som kommer fra en av foreldrene. Disse kromosomene bære DNA, eller det genetiske materialet som inneholder informasjon som styrer vekst, utvikling, funksjon og reproduksjon.

Den organiserte profilen av en individualrsquo-s kromosomer er kjent som en karyotype. Det gir deg et bilde av hvor mange kromosomer du har, så vel som strukturen i hvert kromosom. Det bestemmer også kjønnet til et individ og kan bidra til å diagnostisere unormale tilstander slik som Downs syndrom. The Down syndrom karyotype viser en total av 47 kromosomer i stedet for 46 (vanligvis består av 23 par kromosomer).

Down syndrom oppstår når celledeling involverer kromosom 21occurs unormalt, forårsaker en ekstra kromosom som skal fremstilles. Dette fører til utvikling av karakteristiske trekk og problemer med Down syndrom.

Typer og Karyotyper av Down syndrom

De Karyotyper av Down syndrom innebærer noen av de følgende 3 varianter:

1. Trisomi 21: 95% av pasienter med Downs syndrom er en tilstand forårsaket av trisomy 21, karakterisert v e d cellen inneholder tre (i stedet for to) kopier av kromosomet i alle celler. Det oppstår fra abnormal celledeling under utviklingen av enten sæd eller egget.
2. Mosaikk Down syndrom: Dette er en sjelden form, der bare noen celler har en ekstra kromosom 21. Tilstedeværelsen av både normale og unormale celler (mosaikk) er på grunn av unormal celledeling etter at egget er befruktet med sæd.

Bildet til høyre viser kromosom 21 som har tre eksemplarer. I de fleste berørte pasienter, er dette karyotype finnes i alle celler (trisomi). I svært få pasienter, bare noen celler inneholder ekstra kromosom 21, mens andre synes normal (mosaikk form).

1. Translokasjon Down syndrom: Noen ganger kan en del av kromosom 21 er translokaliseres, eller blir festet til et annet kromosom, før eller under befruktning. Dette resulterer i barn og har det vanlige par av kromosom 21, men ytterligere genetisk materiale fra kromosom 21 er festet til et annet kromosom.

Følgende bilde viser den Downs syndrom karyotype av en pasient med en del av deres kromosom 21 translokaliseres til et annet kromosom.

Kjennetegn på barn med Down syndrom inkluderer vanligvis:

• Redusert muskeltonus ("floppy" babyer)
• Liten nese, flate ansiktstrekk
• Øyne skrå oppad
• Indre hjørnet av øynene har små hudfolder
• Små ører med unormal form
• Palms med singel dype press
• Hyper fleksibilitet i leddene
• forstørret tungen
• Andre problemer omfatter: lærevansker, syn og hørselsproblemer, hjerte og tarm defekter, og skjoldbruskkjertelen

Se videoen for å vite hva Down syndrom er, dets risikofaktorer, dens symptomer, komplikasjoner, testmetoder og mye mer:

Andre tilstander med unormal Karyotyper

Foruten Down syndrom karyotype, er det andre genetiske tilstander som resulterer fra unormal Karyotyper. Her er noen av dem:

1. Klinefelter syndrom

Denne genetisk lidelse rammer menn som er født med ekstra sex (X) kromosomer. De fleste av dem vokse opp uten noen åpenbare symptomer, men andre har knappe kroppshår, brede hofter, forstørrede bryster og små testikler og penis. De kan ha et normalt sexliv, men forblir infertile.

Den Klinefelters syndrom karyotype ser slik ut:

2. Edwards syndrom

Edwards syndrom er også kjent som trisomy 18, fordi barnet har en ekstra kromosom 18 i alle eller noen av sine celler i kroppen. Noen kan også ha translokerte kromosomer. De er ofte født liten og svært skrøpelig, vanligvis har mange alvorlige fysiske defekter og helseproblemer som:

• Lite hode
• liten kjeve
• Defekter i lungene, mage / tarm og nyrer
• Ganespalte
• deformerte føtter
• Knyttede never, overlappende fingre
• mateproblemer
• Low-ansatte ører
• hjertefeil
• brystet misdannelse
• Alvorlig forsinket utvikling
• Redusert vekst

3. Patau syndrom

Pataus syndrom er også kjent som trisomy 13, fordi barnet har en ekstra kromosom 13 i alle eller noen av sine celler i kroppen. Noen kan også ha translokerte kromosomer. Den ekstra kromosom forstyrrer deres normale utvikling, forårsaker alvorlige intellektuelle og fysiske misdannelser. Disse inkluderer svak muskeltonus, hjertefeil, hjerne / ryggmarg unormalt, veldig små / dårlig utviklede øyne, ekstra fingre / tær, en leppespalte, og en ganespalte. De fleste babyer dør i løpet av de første dagene / ukene av livet.

Den Patau syndrom karyotype ser slik ut:

4. Turner syndrom

Turners syndrom påvirker bare kvinner, som følge av en manglende kjønn (X) kromosom. Den er forbundet med ulike fysiske og utviklingsmessige problemer, inkludert kortvoksthet, forsinket pubertet og infertilitet, hjertefeil, lærevansker, så vel som problemer i sosial justering.

Før fødselen, kan prenatal ultralyd viser:

• Unormal væskeoppsamlings
• unormale nyrer
• hjerte unormalt

Ved fødselen / barndom, kan tegn på Turners syndrom inkluderer:

• Bred / web-lignende hals
• Viker / liten kjeve
• Low-ansatte ører
• Høy, smal gane
• Bredt bryst, nipples mye beskikket
• Korte fingre / tær
• Hovne hender og føtter ved fødselen
• Mindre enn gjennomsnittshøyde
• forsinket vekst

I noen jenter / kvinner, tegn og symptomer er ikke opplagt. Imidlertid kan de ikke har noen vekst spruter som ventet, noe som resulterer i kortvoksthet, lærevansker, vanskeligheter med å justere til sosiale situasjoner, forsinket kjønns endringer i løpet av puberteten sekundært til eggstokksvikt, tidlig slutten av menstruasjonssykluser, og manglende evne til å tenke uten fertilitetsbehandling.