Kjente med Turners syndrom

En normal person arver to kjønnskromosomer, men personer med Turners syndrom har bare en sex-kromosom. Personer som lider av denne tilstanden er av en kortvokste, men disse menneskene kan fortsatt leve og gjøre store ting i livet. Hold lesing for å finne ut mer om Turner syndrom og kjendiser med Turners syndrom som ikke la denne tilstanden stå i veien til storhet.

Hva er Turner syndrom?

Tilstanden bare rammer kvinner og manifesterer seg når X-kromosomet er helt eller delvis mangler. Syndromet kan føre til en rekke utviklingsproblemer og medisinske problemer, blant annet kort høyde, hjertefeil, infertilitet, sosiale tilpasningsproblemer, og visse lærevansker. Hvis du ikke starter puberteten er nok et vanlig symptom. Puberteten kan ikke starte fordi eggstokkene ikke utvikle riktig på grunn av Turners syndrom. Tilstanden påvirker ikke etterretning, men kvinner med Turners syndrom har vanligvis armene som slår ut litt, en kort svømmehud hals, en tilbakegang underkjeven, og en lav hårfestet på baksiden av halsen.

Turnery syndromet kan diagnostiseres før fødsel, ved tidspunktet for fødselen, eller i løpet av spedbarnsalder. Noen unge jenter ikke opplever alvorlige symptomer før deres unge voksne år, og dette fører til at diagnosen skal bli forsinket. Det er viktig for jenter med Turners syndrom å motta løpende medisinsk behandling. Riktig behandling og regelmessige kontroller kan hjelpe de fleste kvinner lever relativt selvstendige og sunt liv.

Kjendiser med Turner syndrom

Som nevnt, har tilstanden ikke påvirker hvordan en person tenker, så det er mulig å se så mange kjendiser med Turners syndrom som virkelig påvirket livet til andre mennesker på så mange måter.

1. Hollywood Skuespiller Linda Hunt

Video: How to Stop Being a Loser (full-length movie)

Hvis du har sett `NCIS: Los Angeles`, en berømt CSB-serien, sjansene er du allerede vet Lydia Susanna Hunter. Men kan du ikke vet allerede at denne amerikanske TV, film og scene skuespiller er blant listen over kjendiser med Turners syndrom. Hun startet sin karriere som sanger, men gjorde henne Hollywood debut med en opptreden i Popeye filmversjonen. Hun har vunnet 13 priser, inkludert 2012 Teen Choice Award og 1984 Oscar-prisen for beste kvinnelige birolle.

2. amerikansk turner Missy Marlowe

Missy Marlowe er også en av dem kjendiser med Turners syndrom som er oppnådd store ting i livet. Hun konkurrerte under kunstneriske gymnastikk og ble en del av det amerikanske laget som konkurrerte i de panamerikanske lekene i Indianapolis. Valgt for bichampion team, vant hun en rekke priser, og selv beseiret Sabrina mars Få verdensmester Gymnast tittelen var en av hennes mest bemerkelsesverdige prestasjoner. Hun har nå pensjonert og tjener som en talsperson i Turner syndrom Society.

3. Dr. Catherine Ward Melver

Dr. Catherine Ward Melver er en medisinsk genetikk lege og en av mange kjendiser med Turners syndrom. Det har gått mer enn 16 år siden hun begynte å praktisere innen genetikk. Hun ble diagnostisert med denne lidelsen da hun var syv år - hun er bare 4 fot og 8 inches høy. Hun fikk sine lisenser fra OH State Medical License, American Board of Pediatrics og American Board of Medical Genetics.

Hun kunne ikke bli gravid på grunn av hennes tilstand, men hun omfavnet morskap ved å vedta en fire år gammel jente, Zoe, fra Kina som også har samme lidelse. Imidlertid er fremtiden definitivt lysere for Zoe med veksthormonbehandling og andre behandlingstilbud lettere tilgjengelig.

4. skotsk skuespiller Janette Cranky

Turner syndrom tillot ikke Janette Krankie å vokse høyere enn 4 fot og 5,5 inches, men sykdommen kan ikke holde henne fra å bli en av de mest populære kjendiser med Turners syndrom. Født i 1947 i Skottland, hun er en populær skuespiller kjent hovedsakelig for sin opptreden i The Krankies Klub (1982), The Krankies Elektronik Komik (1985), og TV Funniest Musikk Moments (2008). Hun giftet seg i 1969. Hun er semi-pensjonert nå og ble innlagt på sykehus etter at hun møtte en på scenen ulykke i 2004. Hun klarte likevel å vises i videoen for Comic Relief veldedighet med ektemannen Ian Tøff i 2007.

Hvordan Turner syndrom skje?

En jente mottar en X-kromosom fra sin far og en X-kromosom fra sin mor, men noen ganger, mangler en X-kromosom, og som fører til en tilstand som kalles Turner syndrom. Tilstanden er i utgangspunktet forårsaket av nondisjunction, noe som skjer når et par av x kromosomer ikke fra hverandre under dannelse av en sperm. Dette sperm uten X-kromosomet kan fortsatt forene med et egg til å danne et embryo som vil ha bare X-kromosomet. X-kromosomet vil mangle selv når fosteret vokser og cellene deler seg.

Denne kromosomfeil ikke går ned fra foreldre til barn fordi det er svært vanskelig for kvinner med Turners syndrom å få barn. I omtrent 20% av tilfellene, to X-kromosomet er til stede hos pasienter med Turners syndrom, men en av disse kromosomer er defekte, og er ofte i en ringform. Men ca 30% av kvinner med denne lidelsen har ett X-kromosom mangler helt i noen av sine celler bare. Disse jentene vil merke færre symptomer fordi noen av sine celler har begge kromosomer.

Hvordan er Turner syndrom behandlet?

Den beste måten å behandle denne lidelse er å bruke hormonerstatningsterapi. Teen jenter vanligvis får veksthormon for å forbedre sin høyde - de kan også motta androgen i små doser for å oppmuntre til muskel og hårvekst. Noen pasienter velger også å ta østrogen, som er kvinnelig hormon avgjørende for seksuell utvikling.

Video: Mr. Melk Ping Pong

Svært få kvinner med denne lidelsen kan bli gravid uten bruk av noen fertilitetsbehandling, men så mange av dem opplever ofte påfølgende sterilitet og svikt i eggstokkene tidlig i voksenlivet. Kvinner med denne lidelsen har høy risiko svangerskap, så det er viktig for dem å arbeide med legen sin når de prøver å bli gravide.