Hva forårsaker sigdcelleanemi?

Anemi refererer til en tilstand der kroppen ikke klarer å produsere friske røde blodceller - den arvelig form for anemi er sigdcelleanemi. Under normale omstendigheter, vil de røde blodcellene være runde og ganske fleksibel, og møter ingen problemer når passerer gjennom små blodkar. Disse cellene blir klissete og stiv og ser ut som halvmåne måner eller sigder når du utvikle denne blodsykdom. På grunn av sin form, kan de sette seg fast i blodårene og føre til blokkering.

Hva som forårsaker sigdcelleanemi?

Sigdcelleanemi er resultatet av en mutasjon i genet som signaliserer kroppen til å lage hemoglobin - blodet ser rødt på grunn av denne jernrike sammensatte. Tilstedeværelsen av hemoglobin er viktig for røde blodlegemer for å ta oksygen fra lungene og leverer den til resten av kroppen din. I sigdcelleanemi, abnormitet i hemoglobin påvirker form av røde blodceller og gjør dem klissete.

Det er en genetisk sykdom og passerer i et arvemønster er kjent som autosomal recessiv arv. Det betyr at du ikke kan ha denne lidelsen hvis du har en mutert gen bare - du utvikle denne tilstanden bare når du mottar en mutert gen fra far og ett fra mor. Å ha en mutert gen gjør deg til en bærer av sigdcelle genet, noe som betyr at hvis du gifter deg med noen som også bærer barnet kan utvikle denne lidelsen.

Hvis både du og partneren din er bærere, er sjansene for at barnet vil arve det også.

• Det er en av fire sjanse for at barnet vil ha et par normale hemoglobin gener.
• Det er en i to sjanse for at det nyfødte vil ha en mutert gen og en normal genet.
• Det er en av fire sjanse for at det nyfødte vil ha to muterte gener og har sykdommen.

Hva det innebærer er at hvis du har sigdcelle egenskap, men partneren din ikke har noen muterte genet, kan barnet ikke utvikler denne lidelsen. Babyen kan fortsatt ha sigdcelle trekk skjønt.

For en baby å ha denne lidelsen, må begge foreldrene bærer et mutert gen. Genet er mer vanlig i familier som kommer fra India, Afrika, Saudi-Arabia, middelhavslandene, og Sør- og Mellom-Amerika. Det påvirker vanligvis bare svarte i USA.

Hva er symptomene på sigdcelleanemi?

Nå vet du hva som forårsaker sigdcelleanemi, hvordan vil sykdommen presentere seg selv? Det er vanligvis ingen symptomer før barnet er minst 4 måneder gammel. Når symptomene vises, kan du være vitne til følgende:

• anemi: Siden sigd cellene er ganske skjøre, bryter de hverandre med letthet og la deg med utilstrekkelig tilførsel av røde blodceller. Friske røde blodceller dør vanligvis i 120 dager, men sigd celler kan dø i 20 dager eller mindre. Dette fører til en varig mangel på røde blodceller som forårsaker anemi.
• Smerte: Alle med denne røde blodlegemer lidelse har jevnlige episoder av smerte, kalt kriser. Smerten du opplever skyldes en blokkering forårsaket av sigdceller i små blodkar. Dette begrenser blodtilførselen til mage, bryst og ledd, forårsaker sterke smerter. Smerten kan vare fra noen timer til flere uker, og kan variere i intensitet i tillegg.
• Hånd-fot syndrom: Hovne føtter og hender kan tyde på barnet ditt har sigdformet celler. Hender og føtter hovne opp når sigd celler blokkere flyten av blod til disse lemmer.
• Hyppige infeksjoner: Sigd celler kan forårsake alvorlig skade på milten, som gjør deg mer utsatt for infeksjoner. Leger bruker antibiotika og vaksiner for å forebygge lungebetennelse og andre livstruende infeksjoner.
• Vekst problemer: På grunn av sigdcelleanemi, kan de røde blodcellene ikke levere oksygen og næringsstoffer til alle deler av kroppen og dette resulterer ofte i langsom vekst, spesielt hos barn og spedbarn.
• synsproblemer skje fordi sigd celler forårsaker blokkering i små fartøy som leverer blod til øynene dine. Dette kan også føre til retinal skade.

Hvordan kan sigdcelleanemi behandles?

Når du vet hva som forårsaker sigdcelleanemi kan du også ønsker å vite om behandlingstilbud tilgjengelig for denne tilstanden. Det er noen medisinske behandlinger og hjem rettsmidler tilgjengelig for å føle deg bedre.

medisinske behandlinger

• Legen din kan gi penicillin til nyfødte etter at de er 2 måneder gammel - dette fortsetter til 5 år. Dette bidrar til å hindre lungebetennelse og andre infeksjoner.
• Pasientene kan gis supplerende oksygen gjennom en maske for å øke oksygennivåer i blodet og det lettere å puste.
• Smertestillende medikamenter er også tilgjengelig for å lindre smerten oppleves under en sigd krise. OTC narkotika kan også bidra til å lindre smerte. Noen ganger, anbefaler legen din sterkere reseptbelagte smertestillende medisiner, for eksempel morfin.
• Bruken av hvdroksvurinstoff er også vanlig - det bidrar til å forbedre produksjonen av hemoglobin i fosteret.
• Kirurgi er også et alternativ i tilfelle andre behandlingstilbud ikke fungerer - det hjelper å behandle smertefulle og vedvarende ereksjon.
• Benmargstransplantasjon er et annet behandlingsalternativ som fungerer bra for barn under 16 år.
• Blodoverføringer også hjelpe behandle tilstanden - prosedyren innebærer å fjerne røde celler fra donert blod og gitt til pasienter.

Hjem rettsmidler

Uansett hva som forårsaker sigdcelleanemi, det er noen hjemme rettsmidler som du kan prøve å føle deg bedre.

• Ta folsyre kosttilskudd. Benmargen kan ikke lage røde blodceller hvis det ikke er nok folsyre i kroppen din. Du kan ta tilskudd av folat daglig eller ta hensyn til kosthold for å øke folsyre inntak.
• Hold deg hydrert. Dehydrering kan føre til en sigdcellekrise, så det er viktig å drikke mye vann i løpet av dagen.
• Begrense eksponering for ekstrem kulde eller varme for å redusere risikoen for en sigdcellekrise.
• Hold deg aktiv, men ikke overdriv. Spør legen din om øvelser du kan gjøre trygt.
• Sats på trykksatte hytter i løpet av flytrafikken. Trykksatte hytter vil begrense oksygentilførsel og øke risikoen for å oppleve en sigd krise.
• Spør legen din om råd før du reiser til høytliggende områder der det ikke er nok oksygen i luften.