Albinisme symptomer som du bør vite!

Innholdet

• Hva er albinisme?
• Albinisme Årsaker
• Typer av albinisme
• Video: my friend irma: irma`s inheritance / dinner date / manhattan magazine
• Video: manpowergroup: human age 2.0 – 未来のワークフォース
• Video: statens vegvesen - barnekontrolløren
• Behandling for albinisme symptomer

Albinisme eller achromia, er en medfødt forstyrrelse som innebærer fullstendig eller delvis fravær av melanin (pigment) i hud, hår og øyne. Dette er et allment kjent faktum om albinisme. Men, er en mindre kjent faktum at mange av oss kan være albinoer, og ikke engang vet det!

Det er derfor det er viktig å vite om albinisme symptomer.

Men, før vi fortelle deg noen viktige albinisme symptomer og albinisme fakta, la `s bli kjent med albinisme riktig.

Hva er albinisme?

Albinisme oppstår i hovedsak på grunn av fravær eller mangel av tyrosinase-en kobberholdig enzym som er involvert i produksjonen av melanin. Denne lidelsen påvirker alle virveldyr, inkludert mennesker.

Mange arter av dyr er kjent for å være påvirket av albinisme også. Berømte albino dyr omfatter Migaloo, en knølhval utenfor kysten av Australia-Pinky, en bottlenose delfin bor i Louisiana- en Barcelona Zoo gorilla- en Bristol Zoo pingvin og mange flere ...

Ifølge National Organization for albinisme og Hypopigmentering (NOAH), nesten én av 17.000 mennesker har en form for albinisme.

Hva som faktisk forårsaker albinisme? Let`s Dwell Dypere

albinisme Årsaker

Genetikk av albinisme symptomer:
Medisinsk forskning har vist at albinisme er en arvelig sykdom. Dette betyr at begge foreldrene passere på recessivt gen alleler til sitt avkom, noe som resulterer i mindre, eller ikke-produksjonen av melanin pigment i kroppen.

Det er den primære årsaken til albinisme. Det er andre genetiske årsaker også, som noen genmutasjoner. De er også ansvarlig for albinisme. Som organismer inkludert mennesker kan være bærere av genene for albinisme, det er mulig at to ikke-albino foreldre kan føde en albino avkom.

Denne lidelsen kan skje med samme hyppighet hos begge kjønn. En organisme med total bortfall av melanin kalles en albino mens, noen med redusert melanin kalles en albinoid.

Typer av albinisme

Før vi kommer inn albinisme symptomer, Let`s ta en titt på hvilke typer.

Albinisme er hovedsakelig av to typer: Oculocutaenous og Ocular. Symptomene varierer i begge typer albinisme.

Oculocutaenous albinisme:
Oculocutaenous albinisme symptomene er ganske forskjellige. Berørte mennesker synes hvite eller svært blek som melanin pigmenter er totalt fraværende. De har flekker på huden også.

Okulær albinisme:
På den annen side, folk med okulær albinisme har lyseblå øyne og kan kreve genetisk testing for diagnose. Når huden mangler melanin pigmenter som er ansvarlige for å beskytte huden mot skadelige UV-stråler fra solen, albinos generelt lider av hyppige hudforbrenninger og hudkreft også.

Eye relaterte problemer er også en fremtredende og hyppige albinisme symptom. Oftere enn ikke, folk som lider av albinisme har øye relaterte problemer også. Dette er hovedsakelig på grunn av det faktum at melanin pigment, som dekker iris av øynene er fraværende, og dermed er synlig og eksponert netthinnen. Dette fører til problemer med foto og øynene kan vises røde, rosa eller lilla avhengig av mengden av pigment stede. Faktisk kan fravær av melanin være veldig farlig for øyet. Mange relaterte problemer som kan oppstå er:

• Misrouting av retinogeniculate fremspring, noe som resulterer i uregelmessig kryssing av synsnervefibre.
• Lysskyhet og redusert visuell persepsjon skyldes lysspredning i øyet.
• Kondensert synsskarphet som skyldes lys-indusert retinal skade.

Alle disse fører til ulike øye forhold som

• nystagmus: Uregelmessig hurtig bevegelse av øynene-frem og tilbake, eller i sirkelbevegelse.
• Astigmatisme: Uregelmessig formede hornhinnen er nødvendig med flere sylindriske korrigerende linser i briller.
• amblyopi: Nedgang i skarphet på ett eller begge øyne, på grunn av dårlig overføring til hjernen.
• Optic Nerve Hypoplasia: Underutvikling av synsnerven.

Video: My Friend Irma: Irma`s Inheritance / Dinner Date / Manhattan Magazine

Nå la oss se skjemaene der albinisme kan projisere seg selv:

Oculo-kutan albinisme: Dette påvirker hud, hår og øyne. Mange undertyper forekommer i denne form for albinisme:

• OCA1: Dette er forårsaket av en defekt tyrosinase enzym. Personer som lider av OCA1a har fullstendig fravær av melanin. De med OCA1b har noen mengden melanin.
• OCA2: Det er mindre alvorlig enn OCA1. Personer med denne formen har redusert produksjonen av melanin. De har lyse huden og kan ha blondt hår. Det er stort sett funnet i afrikanske amerikanere, indianere og Sub-Sahara afrikanere.
• OCA3: Disse menneskene har defekt TRYP1 genet og det påvirker vanligvis mørke fargede mennesker. De har rødbrun hud, rødlig hår og nøttebrune eller brune øyne.

Video: ManpowerGroup: Human Age 2.0 – 未来のワークフォース

okulær albinisme: Dette påvirker hovedsakelig øynene og finnes nesten utelukkende hos menn. Mennesker berørt med denne type albinisme har normal hud og hår, men ingen farge i netthinnen.

Bortsett fra disse to hovedtyper av albinisme, syndromer assosiert med albinisme er også vanlig.

Video: Statens vegvesen - Barnekontrolløren

Hermansky-Pudlak syndrom (HPS):
Det er en sjelden form for albinisme forårsaket av en defekt i en av de åtte gener. Det er vanligvis forbundet med lunge, tarm og blødningsforstyrrelser.

Chediak - Higashi syndrom:
Chediak-Higashi-syndrom er en annen sporadiske formen av albinisme som er forårsaket av en feil i den LYST genet. Det gir indikatorer som ligner på OCA, men kan ikke opprørt alle områder av huden. Håret er typisk brun eller blonde og huden er vanligvis kremaktig hvit til grå. Personer med Chediak-Higashi-syndrom har en defekt i de hvite blodcellene, dermed er utsatt for infeksjoner.

Griscelli syndrom (GS):
GS er en enormt sjelden genetisk syndrom som er forårsaket av en defekt i en av tre gener. Det har vært 60 kjente tilfeller av GS over hele verden siden 1978. GS er kategorisert av albinisme, immunproblemer og nevrologiske problemer. Syndromet resulterer vanligvis i død innen de første ti årene av livet.

Behandling for albinisme symptomer

Det er ingen kjent kur for albinisme til dato. Genetisk testing kan gjøres for å bekrefte albinisme symptomer og etter at kurativ behandling kan tas opp.

• Øyesykdommer kan behandles ved hjelp av visuell rehabilitering. Kirurgi kan utføres for å redusere nystagmus og astigmatisme. Nystagmus dempende kirurgi kan også utføres for å redusere "rister" av øynene, frem og tilbake. Effekten av alle disse tiltakene varierer og er avhengig av individuelle forhold.
• Visuelle hjelpemidler som briller kan brukes, vinklede leselys kan hjelpe personer med albinisme. Noen mennesker med albinisme har vel bruke bifokale (med en sterk lesing linse), resept lesebriller og / eller håndholdte enheter som forstørrelsesglass eller monocular. Kontaktlinser kan være farget for å sperre lys transmisjon gjennom iris.
• Albinoer bør ta forholdsregler når du går ut i solen som det kan føre til solbrenthet. De bør ha regelmessige kontroller med en hudlege.
• Mange kulturer har utviklet tro om albinisme. Afrikanske land har sett en økning i heksekunst relaterte drap på albino mennesker. Deres beskyttelse har vært en stor utfordring for myndighetene.
• Albinisme er ikke en livstruende sykdom, men krever riktig stell, spesielt når du går ut i solen Liv spenner av mennesker berørt med albinisme kan bli påvirket på grunn av de ulike syndromer assosiert med albinisme.