Er motornevronsykdom arvelig?

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) eller motornevronsykdommer oppstår når spesielle nerveceller i hjernen og ryggmargen ikke fungerer ordentlig og degenerert. Disse motoriske nerveceller er viktige i muskelaktivitet fordi de kontrollerer din evne til å gå, grep, snakke, svelge og puste. Som neuro degenerasjon utvikler seg, vil du finne det stadig vanskeligere å gjøre disse ellers enkle aktiviteter, og til slutt kan du være i stand til å gjøre dem i det hele tatt.

Er Motor neuron sykdommer arvelig?

Mulig, men sjelden. Det kan være arvelig, men i de fleste tilfeller, er det ingen familiær eller genetisk predisposisjon for sykdommen.

I de fleste tilfeller, folk som har motornevronsykdommer (MND) eller ALS ikke har en familie historie av sykdommen. Bare om lag 10% av pasientene som har det kan ha arvet det fra et annet familiemedlem. I 20% av disse tilfellene, er årsaken en mutasjon, som kan være åpenbart ved genetisk testing.

MND hvor det er en slektstreet

Hos pasienter som er kjent for å ha arvet sykdommen, svært få er klar over at et nært familiemedlem noen gang har hatt sykdommen. Disse kan omfatte foreldre, søsken, besteforeldre, onkel, tanter eller søsken med MND eller en beslektet tilstand som kalles FTD (frontotemporal demens). Familiær MND har en genetisk komponent, men også andre faktorer, slik som aldring, kan bidra før manifestasjoner av sykdommen begynner. I mange tilfeller er det imidlertid vanskelig å finne ut om problemet var arvet på grunn av andre faktorer som adopsjon eller andre lignende medisinske problemer i familien, som ikke er brakt inn i det åpne.

genetisk testing

Er motornevronsykdom arvelig? En måte å finne ut er gjennom genetisk testing hos pasienter som har familiemedlemmer med samme tilstand. Tilstedeværelsen av gener kalt C9orf72 og SOD1 kan gi et holdepunkt for hvorvidt en pasient har en genetisk predisposisjon for sykdommen. Det finnes imidlertid andre gener som også har vært forbundet med MND, og ​​rutinetesting for disse er ikke tilgjengelige. Pasienter med en defekt C9orf72 gen er mer sannsynlig å ha slektninger med demens og er også mer sannsynlig å gi det videre til sine barn. Deres barn kan leve lenge, imidlertid, og dør av andre årsaker som kreft eller hjertesykdommer før de manifesterer FTD eller MND. Derfor er rutinemessig testing for familiemedlemmer uten symptomer på sykdommen anbefales ikke.

Er motornevronsykdom arvelig? Personer som har et familiemedlem med sykdommen og planlegger å få barn vil kanskje deres embryo å få vist for defekte gener. Dette er ganske uvanlig og så en genetisk rådgiveren må konsulteres.

Genetisk testing, derfor anbefales generelt bare for folk som har symptomer på FTD eller MND, som har en høy sannsynlighet for å ha et positivt resultat, basert på den oppfatning av sin nevrolog og genetisk veileder.

Mulige årsaker til MND

Bortsett fra genetiske faktorer, er lite kjent om årsakene til MND. Det kan skyldes samspillet mellom genetiske og miljømessige faktorer som eksponering for giftige kjemikalier, samt skader, røykevaner, militærtjeneste eller økte nivåer av øvelsen. Men forskning har ikke funnet bevis for å støtte noen av disse mulige årsaker. Det er mulig at forskjellige faktorer er involvert, i stedet for bare en enkelt årsak, som kan utløse utvikling av sykdommen.

interne problemer

Det er fortsatt ikke klart hvorfor motoriske nevroner utarte og mister funksjon. Eksperter tror at det kan være en kombinasjon av forskjellige faktorer som kan påvirke enten disse motoriske neuroner eller andre nerveceller som støtter dem. Kjenner disse faktorene kan hjelpe deg å bedre forstå spørsmålet "Er motornevronsykdom arvelig?"

Her er noen av de mulige årsakene til MND:

• aggregaterog RNA prosessering

Studier viser at aggregatene orabnormal proteinklumper utvikler seg inni motor nevroner av mennesker som har MND. Disse kan føre til avbrudd i den normale funksjon av motoriske neuroner eller bli markører at cellene som er under belastning. De kan også påvirke korrekt prosessering av cellsrsquo- genetiske instruksjoner gjennom RNA-molekyler.

• Forstyrrelse av celle transport

Video: Why is it so hard to cure ALS? - Fernando G. Vieira

Forskning tyder på at transportsystemene som er ansvarlige for å flytte næringsstoffer og avfallsstoffer inn og ut av cellene kan bli forstyrret hos personer som har MND. Dette fører giftig avfall for å bygge opp i cellene under normal cellulær aktivitet. Det har også vist seg at pasienter som har MND er mangelfull i antioksidanter, som hjelper kroppen å kvitte seg med giftig avfall. Men det er ingen bevis for at dårlig inntak er knyttet til denne prosessen.

• Gliacelletype problemer

Gliaceller bærer motor neuroner ved å gi dem næring og hjelpe relé informasjon nervecelle til nervecelle. Gliacelletype problemer kan føre til motor neuroner å slutte å motta støtte og ernæring de trenger for normal funksjon.

• Følsomhet for glutamat

Forskning viser at personer med MND har motoriske nevroner som utvikler en økt følsomhet for glutamat. Glutamat er en nevrotransmitter eller en spesiell "messenger kjemisk" som hjelper overføre informasjon fra celle til celle. En økning i følsomheten for denne nevrotransmitter er antatt å forårsake skade på motornevron cellene.

• unormale mitokondrier

Mitokondrier er drivkraft i cellene fordi de gir energi cellen trenger for å utføre normale funksjoner. Noen undersøkelser viser at tilstedeværelsen av unormal mitokondrier i motoriske nevroner kan være knyttet til MND.

Miljøfaktorer

Mulige miljø risikofaktorer som kan være forbundet med MND inkluderer:

• Dårlig diett
• økt stress
• Eksponering for giftige kjemikalier
• Amalgamtannfyllingsmaterialer
• skader
• Overdreven dreven~~POS=HEADCOMP trening
• Forrige kirurgi
• kjemoterapi
• Medisiner for depresjon
• virus
• Lyme sykdom
• hyppige reiser
• Muskelkramper grunn til å sitte stille i lange perioder